ICSI: de paso por genética

Entre limones y pepinillos ha pasado el tiempo y en lunes pasado pasé por la consulta del instituto de genética.



Mi consulta con un experto en genética era para saber cómo puede evolucionar el hecho de que yo tenga quistes en los riñones (y es que mis riñones parecen un queso en las ecografías abdominales). Mi miedo en un principio era si de alguna manera mis quistes, genéticamente hablando, pudieran evolucionar o dar lugar a otro tipo de afecciones renales en caso de que mi hijo herede ese gen. No soy una experta, pero se que hay un montón de cosas que de una generación a otra se van agravando, al igual que otras cosas se van haciendo mas leves. Y quien mejor que un experto en genética para responderme a esto.

Por un lado me quedo super tranquila porque me dijo que hay un 50% de probabilidades de que este gen pase al hijo, y siendo que Marido no tiene nada de este estilo pues se queda verdaderamente en un 50%. La cosa se queda en quistes y en nada mas, quiere decir que esto no puede evolucionar a otro tipo de afecciones graves, y siempre se desarrollan en la edad adulta (en mi caso los descubrieron cuando tenía 30 años, en otros casos puede que hasta los 80 años no se desarrollen quistes). Tan solo en un muy pequeño porcentaje se puede dar el caso de que ya en la edad fetal se vean quistes en la ecografía.
Así que los quistes ya no es algo que me preocupe, además si a mi la doctora en nefrología me ha hablado de medicamentos que se pueden tomar para reducir los quistes y mejorar la función de los riñones, cuando mi hijo tenga 40 años habrá otro tipo de medicamentos, quien sabe. Y es algo con lo que se puede vivir sin ningún tipo de problema siempre y cuando se tenga controlado. Los medicamentos para reducir los quistes yo no los puedo tomar porque no son nada aconsejables en personas que buscan embarazo, están embarazadas o están en periodo de lactancia, pero la doctora me ha trazado un plan a largo plazo recetándome de momento unas pastillas para regular la tensión arterial y para después del embarazado y lactancia ya tiene pensados otros medicamentos mas adecuados para mi.




Por otro lado yo pensaba que tendríamos un break de citas médicas, y espero que sea así pero cabe posibilidad de que nos toque pasar brevemente por consulta a Marido y a mi.
Llevo años escuchando a unos y a otros médicos decir que tengo talasemia, es un tipo de anemia hereditaria que causa ciertos problemas en la hemoglobina (la wikipedia lo explica muy bien). Alguna vez he hablado de este tema en el blog por si te interesa.
El caso es que unos médicos me dicen que tengo talasemia, otros médicos me dicen que no y como se que en mi familia hay algún caso de talasemia aproveché a que estaba en la consulta de genética para preguntar también esto (pues llevo dos años diciéndole a los médicos que por favor me lo miren y nadie lo ha hecho, ni si quiera en la clínica de reproducción lo hicieron y la obstetra se enfadó mucho en enero).
¿Siguiente paso? Si resulta que yo tengo talasemia le harán el mismo test a Marido. Si él no tiene pues todo ok, si él tiene también esta afección nos han recomendado hacer un análisis genético para ver en que cadena de proteínas den ADN se encuentra esta afección y así poder buscarlo en el feto una vez llegados a ese punto. Pero a mi está idea no me gusta nada de nada porque me hablaron de hacer una amniocentesis y es un procedimiento que no me hace ninguna gracia.
En el peor de los casos nuestro hijo tendría que hacerse transfusiones de sangre regularmente de por vida (aquí hay un artículo que lo explica muy bien). En mi caso estoy convencida a un 80% de que yo tengo talasemia, en caso Marido dudo que lo tenga porque a él en los análisis de sangre nunca le han mencionado nada sobre su cantidad de hierro.

Me quedo medianamente tranquila porque en caso de que Marido tenga que hacer algo es un simple test de sangre que lo puede hacer también el médico de familia sin ningún tipo de problema.
Recibiré un mail con mis resultados y sabremos como tendremos que proceder mas adelante.


Edito: escribí esta entrada la semana pasada. Bien, pues el jueves recibí una llamada del instituto de genética para que me pase por allí otro día y discutir diagnóstico ¿perdona? Me voy el lunes de la semana pasada hasta el culo del mundo y me quieren hacer ir otra vez hasta allí a discutir diagnóstico. ¿Por teléfono o email no se puede? Al parecer si que se podía, después de mucho insistir.
Bueno....
¿Diagnóstico? No concluyente. ¡¿Pero cómo puede ser no concluyente?! Pues si, tengo los glóbulos rojos mas pequeños de lo normal (microcitosis), que es un claro resultado de talasemia pero se limitan a decirme que para saberlo claramente tendría que ceder a hacerme un análisis genético para buscar la mutación del cromosoma 16, que es el que genera la alfa globina (repito que mejor leer este artículo).  Y claro, eso suponen 600 francos, así que no-concluyente sus cojones para sacarme el dinero de la cartera, porque claro que ya puestos en un tratamiento de reproducción asistida estos tienen pasta para pagar análisis genéticos. Menos mal que se les ha iluminado la cabecita y han caído en la idea de hacerle un simple análisis de sangre (por coste de unos 100 francos) a Marido para ver sus glóbulos rojos y su hemoglobina, así que es lo que haremos. Y si en Marido encuentran que está todo bien pues ahí queda la cosa.


¡Un saludo y hasta la próxima!


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